Polyglobulie primitive essentielle

Cette maladie rare se caractérise par une production excessive de globules rouges qui épaissit le sang. Ses symptômes sont : état de fatigue, maux de tête, essoufflement (dyspnée), vertiges, démangeaisons, sueurs, peau rougeâtre ou violacée, troubles de la vision, sensations de brûlure aux mains et aux pieds, ulcères, hémorragies, formation d’ecchymoses et caillots de sang.

Causes

La moelle osseuse, tissu spongieux situé à l’intérieur des os, produit les cellules sanguines. La polyglobulie survient quand l’ADN d’une cellule sanguine est modifié et prolifère exagérément. L’organisme finit par produire la cellule modifiée en excès, ce qui entraine un épaississement du sang et empêche la production de cellules normales.

Une forme secondaire de polyglobulie peut être causée par la diminution du taux d’oxygène dans le sang, due à la vie en altitude, à des maladies cardiaques et pulmonaires ou à des quantités anormales d’érythropoïétine (EPO), hormone stimulant la production de globules rouges.

Prévention

La prévention est impossible. Les personnes de plus de 60 ans originaires d’Europe de l’Est sont plus prédisposées à la maladie.

Diagnostic

Anamnèse, examen clinique, bilan sanguin et analyse de la moelle osseuse permettent le diagnostic. Les principaux symptômes sont la fatigue, une perte de poids, des démangeaisons et des hémorragies ou des troubles de la coagulation.

Une numération formule sanguine (NFS) détermine le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes dans le sang.

Les personnes souffrant de polyglobulie présentent un taux d’hématocrite (volume des globules rouges par rapport au volume sanguin total) élevé.

Parfois le nombre de globules blancs et de plaquettes est également supérieur à la normale.

L’analyse de la moelle osseuse est l’examen des cellules qui la composent. En cas de polyglobulie, le nombre de cellules précurseur des globules rouges est élevé. Il est parfois associé à un taux insuffisant de fer, élément nécessaire à la production de globules rouges supplémentaires.

Lors de cette analyse, il est également possible de rechercher les marqueurs biologiques (indicateurs spécifiques d’une maladie) C-mpL et PRV-I. En effet, il semblerait que les personnes atteintes de polyglobulie soient les seules à présenter cette combinaison de marqueurs.

Traitements

Le traitement sera fonction des symptômes présentés. Son objectif est de faire baisser le nombre de globules rouges dans l’organisme et de réduire au minimum les risques de complications.

Phlébotomie

Cette procédure consiste en prélèvements réguliers d’une certaine quantité de sang afin de réduire le nombre total de globules rouges présents dans la circulation sanguine.

Médicaments cytostatiques

Ces médicaments empêchent la moelle osseuse de produire un excès de globules rouges. Le plus utilisé est l’hydroxyurée : administrée sous forme de comprimés, elle permet de réduire le nombre de globules rouges et de plaquettes.

Autres médicaments

Un traitement à base d’aspirine permet de réduire la formation de caillots de sang. Des antihistaminiques soulagent les très fréquentes démangeaisons.

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